DeepMind har skapat en AI-algoritm kallad AlphaMissense för att förutsäga sjukdomar från genetiska mutationer

Forskare från DeepMind har utvecklat AlphaMissense artificiell intelligens som analyserar genetiska mutationer för att upptäcka och diagnostisera sällsynta sjukdomar.

Det här är vad vi vet

Programmet gör förutsägelser om missense-mutationer - fel på en bokstav i den genetiska koden. De är vanligtvis ofarliga, men kan ibland störa proteiner och leda till sjukdom.

Forskarna använde AlphaMissense för att analysera 71 miljoner potentiella mänskliga enbokstavsmutationer. AI:n förutspådde med 90 procents noggrannhet att 57 procent av dem var ofarliga och 32 procent skadliga.

AlphaMissense förutspådde patogeniciteten hos alla 71 miljoner möjliga missense-mutationer

Baserat på resultaten har DeepMind skapat en öppen onlinekatalog med förutsägelser för att hjälpa genetiker och läkare.

Enligt utvecklarna presterar AlphaMissense bättre än befintliga program och kan identifiera outforskade samband mellan mutationer och sjukdomar.

Så här fungerar det

AlphaMissense är en anpassning av AlphaFold-modellen som förutsäger proteinstruktur.

AI:n analyserade mänskliga DNA-data för att identifiera vanliga och sällsynta mutationer. Den studerade också miljontals proteinsekvenser för att förstå hur ett "normalt" protein ser ut.

Baserat på denna kunskap uppskattar AI:n sedan risken för en viss mutation. Enligt utvecklarna gör detta analysen mycket enklare och snabbare.

Källa: DeepMind: DeepMind